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El doble de hombres lleva un cromosoma sexual adicional de lo que se pensaba anteriormente, según investigadores que han pedido más pruebas genéticas para identificar a los que corren mayor riesgo de problemas médicos relacionados.
La investigación de más de 200.000 hombres registrados en el Biobanco del Reino Unido sugiere que alrededor de uno de cada 500 en la población general tiene un cromosoma X o Y adicional, el doble del número encontrado en trabajos anteriores, aunque es probable que solo una fracción lo sepa.
Si bien la mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, algunos nacen XXY o XYY, lo que los pone en mayor riesgo de problemas de salud que van desde diabetes tipo 2, vasos sanguíneos bloqueados y enfermedad pulmonar, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), la estudio encontrado.
"Nos sorprendió lo común que es esto", dijo el profesor Ken Ong, endocrinólogo pediátrico de la Unidad de Epidemiología del MRC en Cambridge y autor principal del estudio. "Pensamos que era bastante raro".
Trabajando con colegas de la Universidad de Exeter, el equipo de Cambridge examinó el ADN de 207.067 hombres de ascendencia europea de entre 40 y 70 años. Identificaron 231 hombres con un cromosoma X adicional y 143 hombres con un cromosoma Y adicional. Las personas en el Biobanco del Reino Unido tienden a ser más saludables que el promedio, pero según los datos, los científicos estiman que uno de cada 500 hombres en la población general tiene un cromosoma X o Y adicional.
De los hombres informados en el estudio, publicado en Genetics in Medicine, solo el 23 % de los XXY y el 0,7 % de los XYY tenían un diagnóstico conocido de un cromosoma adicional, lo que sugiere que desconocían la enfermedad.
Los hombres con un cromosoma X adicional a menudo son diagnosticados cuando afecta la pubertad y la fertilidad, aunque también se ha relacionado con una mayor cantidad de grasa corporal, problemas cognitivos y trastornos de la personalidad. En el estudio, los hombres XXY tenían niveles significativamente más bajos de testosterona que los hombres XY, un riesgo tres veces mayor de retraso de la pubertad y un riesgo cuatro veces mayor de no tener hijos. Los efectos de un cromosoma Y extra son menos conocidos. Los machos XXY tienden a ser más altos que los niños y los adultos, pero parecen tener una función reproductiva normal.
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Investigaciones anteriores sugieren que aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres tiene un cromosoma X adicional, lo que puede provocar efectos similares, que van desde un crecimiento más rápido hasta la pubertad, un retraso en el desarrollo del lenguaje y un coeficiente intelectual más bajo en comparación con sus pares XX.
El análisis de los registros de salud de los hombres encontró que llevar cualquiera de los cromosomas sexuales adicionales aumentaba el riesgo de varias afecciones médicas. En comparación con los hombres XY, tener un cromosoma sexual adicional triplica el riesgo de diabetes tipo 2 y vasos sanguíneos bloqueados en los pulmones, cuadruplica el riesgo de EPOC y aumenta seis veces el riesgo de venas bloqueadas, encontraron los investigadores. No está claro por qué los cromosomas adicionales tienen tanto impacto y por qué es similar, independientemente del cromosoma que se duplique.
“Deberíamos adoptar más pruebas genéticas, especialmente para la pubertad retrasada y la infertilidad, y algunos hombres con diabetes y problemas de coagulación”, dijo Ong. “Algunas de estas condiciones requieren pruebas genéticas, pero los médicos probablemente no estén buscando eso. Necesitamos alentar pruebas genéticas más amplias cuando los pacientes tienen estas condiciones.
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