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Genomics England probará si la secuenciación de los genomas de los bebés al nacer podría ayudar a acelerar el diagnóstico de alrededor de 200 enfermedades genéticas raras y garantizar un acceso más rápido al tratamiento.
El estudio, que secuenciará los genomas de 100.000 bebés durante los próximos dos años, explorará la rentabilidad del enfoque, así como la disposición de los nuevos padres a aceptarlo.
Aunque los investigadores solo buscan en los genomas de los bebés las condiciones genéticas que aparecen durante la infancia y para las cuales ya existe un tratamiento efectivo, sus secuencias se mantendrán en el archivo. Esto podría abrir la puerta a más pruebas que podrían identificar condiciones incurables de aparición en adultos u otros rasgos determinados genéticamente en el futuro.
“Una cosa difícil con los genomas de recién nacidos es que potencialmente acompañarán a las personas desde la cuna hasta la tumba”, dijo Sarah Norcross, directora de Progress Educational Trust (PET), una organización benéfica independiente que mejora las opciones para las personas afectadas por la infertilidad y las condiciones genéticas.
Por lo tanto, garantizar la confidencialidad de estos datos es esencial. "Las personas deben poder confiar en que los datos recopilados solo se utilizarán de la manera acordada y para el propósito declarado", dijo Norcross.
Cada año, alrededor de 3000 niños nacen en el Reino Unido con una condición rara tratable que podría detectarse mediante la secuenciación del genoma. Aunque actualmente se ofrece a los recién nacidos una prueba de punción en el talón para analizar su sangre en busca de signos de nueve enfermedades raras pero graves, como la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística, la secuenciación del genoma completo podría permitir que cientos de otras enfermedades de este tipo se diagnostiquen al nacer.
Actualmente, estas enfermedades generalmente solo se diagnostican una vez que el niño presenta síntomas, a menudo después de meses o años de pruebas. Una de esas condiciones es la deficiencia de biotinidasa, una condición hereditaria en la que el cuerpo no puede reciclar la vitamina biotina. Los niños afectados pueden tener convulsiones y retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo y tener problemas de visión o audición, pero el diagnóstico temprano y el tratamiento con suplementos de biotina pueden prevenir este deterioro y mantener su salud.
El Dr. Richard Scott, director médico de Genomics England, dijo: “En la actualidad, el tiempo promedio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de alrededor de cinco años. Puede ser una prueba extraordinaria para las familias y también ejerce presión sobre el sistema de salud. La pregunta que responde este programa es: '¿hay alguna manera de adelantarse a esto?'
El estudio tiene como objetivo reclutar a 100.000 recién nacidos para que se sometan a la secuenciación voluntaria del genoma completo durante los próximos dos años, para evaluar la viabilidad y la eficacia de la tecnología, incluso si podría ahorrar dinero al NHS al prevenir enfermedades graves.
También explorará cómo los investigadores podrían acceder a una versión anónima de esta base de datos para estudiar a las personas a medida que envejecen, y si el genoma de una persona podría usarse a lo largo de su vida para informar decisiones futuras en el cuidado de la salud. Por ejemplo, si alguien desarrolla cáncer cuando es mayor, puede ser posible usar su información genética almacenada para ayudar a diagnosticarlo y tratarlo.
Según un estudio encargado por PET a principios de este año, el 57 % del público del Reino Unido apoyaría el almacenamiento de datos genéticos en una base de datos nacional, siempre que solo sea accesible para las personas secuenciadas y los profesionales de la salud involucrados en su atención. Solo el 12% de las personas se opuso.
Más preocupante sería el almacenamiento de los datos genéticos de una persona para uso de las autoridades gubernamentales, incluida la policía, con la identificación de la persona por parte de esas autoridades. Esto fue apoyado por el 40% de las personas y se opuso al 25%. Norcross dijo que, aunque Genomics England cuenta con sólidas salvaguardas para brindar acceso a la investigación a los datos genómicos, "este riesgo nunca se puede eliminar por completo".
Scott enfatizó que el propósito de la prueba era explorar si los beneficios potenciales de la secuenciación de recién nacidos se acumulan y participar en un debate verdaderamente nacional sobre si la tecnología es algo con lo que las personas se sienten cómodas. "La clave aquí es adoptar un enfoque cauteloso y desarrollar una visión nacional conjunta sobre el enfoque correcto y las salvaguardas correctas", dijo.
Otros han expresado su preocupación por la posibilidad de resultados falsos o inciertos. Frances Flinter, profesora emérita de genética clínica en Guy's & St Thomas NHS Foundation Trust y miembro del Nuffield Council on Bioethics, dijo: "Usar la secuenciación del genoma completo para evaluar a los recién nacidos es un paso en la dirección correcta". Encontrar el equilibrio adecuado entre pros y contras será crucial. Los beneficios potenciales son el diagnóstico temprano y el tratamiento de más bebés con condiciones genéticas. Los daños potenciales son resultados falsos o inciertos, ansiedad innecesaria para los padres y falta de una buena atención de seguimiento para los bebés con un resultado positivo de la prueba.
“No debemos apresurarnos a usar esta tecnología hasta que la ciencia y la ética estén listas. Este programa de investigación podría proporcionar nueva e importante evidencia sobre ambos. Solo esperamos que la cuestión de si deberíamos hacer esto todavía está abierta. »
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